Шта је фибрилин?

1. Која је функција фибрилина?
2. Од чега је направљен фибрилин?
3. Да ли је фибрилин врста колагена?
4. Где се налази фибрилин?
5. Шта се дешава са фибрилином код Марфановог синдрома?
6. На који протеин утиче фибрилин-1?
7. Која врста мутације је мисенс?
8. Да ли је фибрилин еластин?
9. Је ЕЦМ везивно ткиво?
10. Шта је фибрилински ген?
11. За шта тело користи колаген?
12. Шта је Марфансова болест?
13. Шта узрокује Марфанов синдром?
14. На ком хромозому се налази фибрилин-1?

Која је функција фибрилина?

Фибрилин је гликопротеин, који је неопходан за формирање еластичних влакана која се налазе у везивном ткиву. Фибрилин се излучује у екстрацелуларни матрикс помоћу фибробласта и постаје уграђен у нерастворљиве микрофибриле, који изгледа да обезбеђују скелу за таложење еластина.

Од чега је направљен фибрилин?

Главна фибриларна компонента је гликопротеин који се зове фибрилин. Структура фибрилина се састоји од неколико мотива богатих цистеином и показује мултидоменску организацију сличну епидермалном фактору раста. Структура је стабилизована дисулфидним везама.

Да ли је фибрилин врста колагена?

Тетива, сложена структура направљена од колагенских влакана коју чине колаген типа И и перицелуларни матрикс (ПЦМ) углавном направљен од еластичних влакана (ЕФ): фибрилин 1 и 2, еластин, колаген типа ВИ и др.

Где се налази фибрилин?

Фибрилин је протеин везивног ткива који се налази у микрофибрилима, састојак еластичног ткива и у изобиљу у ткивима захваћеним Марфановим синдромом, укључујући аорту, суспензорни лигамент сочива и периостеум.

Шта се дешава са фибрилином код Марфановог синдрома?

Мутације гена ФБН1 које узрокују Марфанов синдром смањују количину фибрилина-1 који производи ћелија, мењају структуру или стабилност фибрилина-1 или ометају транспорт фибрилина-1 из ћелије. Ове мутације доводе до озбиљног смањења количине фибрилина-1 доступног за формирање микрофибрила.

На који протеин утиче фибрилин-1?

Генетске основе и молекуларни механизми

Фибрилин-1 је свеприсутни протеин и суштинска компонента микрофибрила повезаних са еластином у везивном ткиву. МФС је резултат мутација у гену фибрилина-1, ФБН1, који кодира фибрилин-1. Молекуларно генетско тестирање ФБН1 открива 70%–93% пробанда.

Која врста мутације је мисенс?

У генетици, мисенсе мутација је тачкаста мутација у којој једна промена нуклеотида резултира кодоном који кодира другу аминокиселину. То је врста несинонимне замене.

Да ли је фибрилин еластин?

Фибрилин је важан за склапање еластина у еластична влакна. Мутације у гену фибрилина-1 су блиско повезане са Марфановим синдромом. Фибулини су чврсто повезани са базалним мембранама, еластичним влакнима и другим компонентама екстрацелуларног матрикса и учествују у формирању еластичних влакана.

Је ЕЦМ везивно ткиво?

ЕЦМ се може дефинисати као нећелијска компонента ткива, која је упоређена са 'лепком' који повезује ћелије заједно у везивном ткиву, где је главни састојак ткива.

Шта је фибрилински ген?

Фибрилин-1 је гликопротеин екстрацелуларног матрикса који служи као структурна компонента микрофибрила који везују калцијум. Ови микрофибрили пружају структурну подршку која носи силу у еластичном и нееластичном везивном ткиву у целом телу.

За шта тело користи колаген?

Колаген је најзаступљенији протеин у вашем телу. То је главна компонента везивног ткива које чини неколико делова тела, укључујући тетиве, лигаменте, кожу и мишиће (1). Колаген има многе важне функције, укључујући пружање структуре вашој кожи и јачање костију (1).

Шта је Марфансова болест?

Марфанов синдром је поремећај везивног ткива у телу, групе ткива која одржавају структуру тела и подржавају унутрашње органе и друга ткива. Деца обично наслеђују поремећај од једног од својих родитеља.

Шта узрокује Марфанов синдром?

Марфанов синдром је узрокован мутацијом гена званог ФБН1. Мутација ограничава способност тела да производи протеине потребне за изградњу везивног ткива. Једна од четири особе са Марфановим синдромом развије стање из непознатих разлога. Особа са Марфановим синдромом има 1 од 2 шансе да га пренесе на своје дете.

На ком хромозому се налази фибрилин-1?

Мутације у гену фибрилина-1 (ФБН1) на хромозому 15к21. 1, откривено је да изазивају Марфанов синдром, доминантно наследни поремећај који карактеришу клинички варијабилне скелетне, очне и кардиоваскуларне абнормалности.